O Down Syndromu

Uzrok Down - ovog sindroma otkrio je 1959. godine francuski genetičar, prof . Jerome Lejeune . Na 21. paru kromosoma otkrio je još jedan kromosom viška, umjesto 2, tu se nalazilo 3 kromosoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 kromosoma. Takav poremećaj nalazi se kod svakog čovjeka
s Down - ovim sindromom.

Nije ga moguće izmijeniti, niti liječiti. '' Sindrom '' je naziv za skup zajedničkih znakova i karakteristika, a ime '' Down '' potječe od imena engleskog liječnika Johna Langdona Downa koji je 1866. prvi opisao sindrom, gotovo 100 godina prije nego što je pronađen uzrok poremećaja.

Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s Downovim sindromom su :

• Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića

• Široki vrat. Dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva

• Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv "mongoloidizam")

• Okruglo lice izravnanog profila, Abnormalni oblik uški

• Kratke šake, na dlanu postoji specifična poprečna brazda

• Malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom

• Kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta

• Kraći prsni koš neobičnog oblika

• Malena glava

Karakteristike djece:

• topli, dobrodušni, vedri, veseli, komuniciraju sa svojom okolinom,

• okolini vraćaju komunikaciju,

• vjerno kopiraju ponašanje svoje sredine,

• mogu biti kreativni, ako se utvrdi i razvije sklonost uz individualni rad sa djetetom,

• u fazi djetinjstva potrebna obitelj, a zatim potrebno osamostaljivati ih za «samostalan» život u vlastitim stambenim zajednicama gdje je to moguće

• cijeli život potrebna im je tuđa potpora a nerjetko i pomoć

Točan broj trenutno registriranih obitelji osoba s Down sindromom u Hrvatskom registru osoba s invaliditetom je 1260 obitelji.